Bệnh xơ cột bên teo cơ là gì?
- Bệnh xơ cột bên teo cơ (amyotrophic lateral sclerosis – ALS) được JeanMartin Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 (còn gọi là bệnh Charcot). Tuy nhiên bệnh được biết rộng rãi với tên gọi là bệnh Lou Gehrig, sau cái chết vì bệnh này của cầu thủ bóng chày chuyên nghiệp nổi tiếng năm 1941. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh vận động, tiến triển mạn tính ngày càng nặng dần với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động dưới kết hợp với tổn thương nơron vận động trên, không giảm hoặc mất cảm giác.
- Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 – 3 người trên 100.000 dân số. Bệnh xuất hiện rải rác, gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, 5-10% trường hợp là do di truyền từ cha hay mẹ.
- Bệnh xơ cột bên teo cơ cuối cùng dẫn đến tử vong do yếu liệt các cơ hô hấp, các biến chứng hô hấp (viêm phổi do hít…) hoặc các biến chứng khác do bất động. Mặc dù bệnh là không thể đảo ngược, tuy nhiên phục hồi chức năng và điều trị sớm có thể kéo dài chất lượng cuộc sống có ích, do vậy việc chẩn đoán sớm là quan trọng đối với bệnh nhân và gia đình.
Khám và chẩn đoán bệnh
1. Hỏi bệnh
– Khu trú vào khai thác các triệu chứng yếu cơ và các triệu chứng kèm theo, tính chất khởi phát và diễn tiến nặng dần, cần thiết hỏi thêm về tiền sử gia đình.
– Các triệu chứng tổn thương hành não: đầu tiên nhận thấy bệnh nhân nói một số từ khó hoặc nuốt nghẹn trong bữa ăn…
2. Khám lâm sàng và lượng giá chức năng
Khám vận động: Các triệu chứng của tổn thương nơron vận động trên và dưới
* Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên
– Yếu hay liệt chi (yếu ưu thế động tác gập chi trên và duỗi ở chi dưới)
– Tăng trương lực cơ kiểu tháp
– Tăng phản xạ gân cơ
– Phản xạ bệnh lý tháp
– Mất phản xạ da bụng
– Có thể biểu hiện teo cơ mức độ nhẹ
* Triệu chứng của tổn thương nơron vận động dưới
– Yếu hay liệt chi
– Giảm trương lực cơ
– Giảm hay mất phản xạ gân cơ
– Không có phản xạ bệnh lý tháp
– Không mất phản xạ da bụng
– Teo cơ mức độ rõ ràng
– Rung giật bó cơ
* Ảnh hưởng trên các chi
Gây yếu chi trên hay chi dưới, rối loạn chức năng vận động vùng miệng-hầu gây loạn vận ngôn, loạn nuốt. Khi bệnh tiến triển hơn có thể bệnh nhân khó khăn khi nhai, nhịp thở ngắn, khó nuốt nước bọt, ho yếu và rung giật bó cơ lưỡi, teo mô cơ lưỡi, teo cơ các chi trên và dưới, các triệu chứng thường có đặc tính ít đối xứng.
Khám cảm giác
– Không bao giờ có giảm cảm giác hoặc mất cảm giác
– Trường hợp nổi bật với các rối loạn cảm giác thì cần phải tìm nguyên nhân bệnh lý khác gây yếu cơ, hoặc một bệnh lý khác kèm theo.
Các triệu chứng khác
– Hội chứng hành não hoặc hội chứng liệt giả hành não: Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Biểu hiện tổn thương dây IX, X là bệnh nhân nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, màn hầu sa thấp, lưỡi teo nhăn nhúm, vận động lưỡi rất hạn chế không thè dài lưỡi ra ngoài được, vì vậy nhai và nuốt vô cùng khó khăn, những âm cần vận động lưỡi bệnh nhân nói rất khó khăn, giọng nói đơn điệu và ở mức độ nặng bệnh nhân không phát âm được, hàm dưới trễ xuống, miệng không ngậm kín được, nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài.
Khi tổn thương lên nhân dây vận động dây V ở cầu não thì xuất hiện teo các cơ nhai và giảm sức nhai.
– Ở giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành), nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim do tổn thương nhân dây thực vật của dây X.
– Không có các dấu hiệu rối loạn hệ thần kinh thực vật, rối loạn cơ vòng, rối loạn liên quan thị giác
– Có thể thấy biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, giảm sút trí nhớ nặng.
3. Các xét nghiệm cận lâm sàng
Không có xét nghiệm đặc hiệu nào giúp chẩn đoán xác định bệnh xơ cột bên teo cơ. Những xét nghiệm chủ yếu giúp loại trừ các bệnh khác.
– Các xét nghiệm thường quy
+ Công thức máu, Điện giải đồ, Creatinin, Transaminase, Đường huyết…không thấy thay đổi gì rõ, có thể có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat.
+ Xét nghiệm nước tiểu: Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu.
– Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán
+ Dịch não tuỷ: Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não tủy thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.
– Điện cơ (EMG):
Cung cấp bằng chứng xác định chẩn đoán và góp phần loại trừ các bệnh lý khác với các biểu hiện lâm sàng gần tương tự, trong trường hợp không bằng chứng điện cơ rõ ràng, có thể lặp lại sau 6 tháng.
+ Biểu hiện trên điện cơ kim mất phân bố thần kinh cấp hay mạn tính ít nhất ở 3 trong các vị trí vùng sọ, cổ, ngực, thắt lưng-cùng. Khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.
+ Đo tốc độ dẫn truyền giúp ích để phân biệt một số bệnh lý khác biểu hiện gần tương tự như bệnh thần kinh cảm giác, bệnh thần kinh vận động đa ổ
– Sinh thiết cơ:
Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.
– Một số xét nghiệm thực hiện khi lâm sàng biểu hiện gần tương tự
+ MRI góp phần loại trừ các bệnh lý gây tổn thương não hay tủy sống . Chụp MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.
+ Các xét nghiệm về sinh hóa bao gồm chức năng tuyến giáp, Creatine kinase, định lượng nồng độ Vitamin B12, giang mai thần kinh, định lượng kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin cần thiết thực hiện
4. Chẩn đoán xác định
* Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng: yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng nơron vận động trên, quá trình tiến triển nặng có hội chứng hành não, không giảm hoặc mất cảm giác. Kết hợp với điện cơ và sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác có teo cơ.
* Chẩn đoán xác định dựa theo tiêu chuẩn El Escorial sửa đổi
– Chẩn đoán xác định dựa trên lâm sàng: Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên và dưới tại 3 vị trí khác nhau
– Chẩn đoán xác định dựa trên lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ:
+ Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên và, hoặc dưới ở 1 vị trí, đồng thời bệnh nhân có hiện diện gen đột biến gây bệnh
+ Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên và dưới ở 2 vị trí, kèm theo triệu chứng do tổn thương nơron vận động trên phải ở trên triệu chứng do tổn thương nơron vận động dưới
– Chẩn đoán nhiều khả năng dựa trên lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ: Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên ít nhất 1 vị trí, và triệu chứng do tổn thương nơron vận động dưới ít nhất 2 vị trí trên EMG
– Chẩn đoán các thể lâm sàng: Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh như: thể khởi phát teo cơ kiểu Aran – Duchenne, thể bại nửa người, thể bại hai chi dưới, thể hành não, thể di truyền gia đình
5. Chẩn đoán phân biệt
– Bệnh lý cơ tiên phát (như bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển)
– Các bệnh lý khác của tuỷ sống và não như: xơ não tuỷ rải rác, liệt cứng hai chân gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh….
– Một số bệnh lý biểu hiện lâm sàng gần tương tự, mà các triệu chứng nổi bật là yếu cơ như bệnh dây thần kinh vận động đa ổ (Multifocal motor neuropathy), tổn thương rễ hoặc dây thần kinh ngoại biên, biểu hiện triệu chứng thần kinh trong bệnh lý tuyến giáp, thiếu vitamin B12, bệnh nhược cơ, bệnh cơ…
– Tai biến mạch não hoặc chấn thương sọ não
6. Chẩn đoán nguyên nhân
Cơ chế bệnh sinh chưa biết rõ, tuy nhiên một số có liên quan đến đột biến gen, 5-10% trường hợp có tính chất gia đình. Một vài nghiên cứu chỉ ra rằng xơ cứng cột bên teo cơ có các cơ chế sinh học chung với bệnh Alzheimer, Parkinson và các bệnh thoái hoá thần kinh khác.
Phục hồi chức năng và điều trị bệnh xơ cột bên teo cơ tại HTC
Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị: Nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân với điều trị triệu chứng, tập phục hồi chức năng, chăm sóc bệnh nhân
- Hướng dẫn cho bệnh nhân và người chăm sóc các bài tập kéo giãn và tập theo tầm vận động (ROM) hàng ngày. Hướng dẫn bệnh nhân, người nhà các phương pháp di chuyển an toàn, hiệu quả và không tốn nhiều năng lượng. Các bài tập tăng sức mạnh cơ và tăng sức bền cơ, nên được thực hiện ở dưới mức tối đa của cơ mà không làm yếu cơ và chỉ nên chỉ định cho những bệnh nhân tiến triển chậm. Bài tập với cường độ vừa phải và chuyên biệt cho mỗi bệnh nhân. Hướng dẫn cho bệnh nhân và người chăm sóc các kỹ thuật bảo tồn năng lượng. Các bài tập làm mạnh lưỡi dưới hàm và các bài tập cơ hoành để giúp cải thiện phát âm và phát ra tiếng.
- Chiropractic: Phương pháp giúp tăng cường kích thích vào các thần kinh ngoại biên để chúng hoạt động tốt hơn
- HTCMT: Giúp tăng tuần hoàn, giãn cơ, giảm đau nhức, tăng cường sức mạnh cho hệ cơ của người bệnh. Kích thích hệ thống thần kinh hoạt động tốt hơn
- Vật lý trị liệu, phục hồi chức năng với sự hỗ trợ của máy móc hiện đại giúp giảm đau, tăng tuần hoàn, giúp cơ thể khỏe mạnh hơn
