Mua hàng thành công

Thông tin đơn hàng

Tổng cộng:
Tổng tiền:
Thanh toán
Số 10 Lê Quý Đôn, Hai Bà Trưng, Hà Nội
0943.783.111
096.369.1010
7h30-21h00
từ thứ 2 đến chủ nhật

Thiếu hụt ALPHA- 1 ANTITRYPSIN - Triệu chứng, điều trị hiệu quả

Alpha-1 Antitrypsin là gì?

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin là một rối loạn di truyền có thể gây ra bệnh phổi và bệnh gan. Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng và độ tuổi mà chúng xuất hiện khác nhau giữa các cá nhân.

Những người bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin thường phát triển các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh phổi ở độ tuổi từ 20 đến 50. Các triệu chứng sớm nhất là khó thở sau khi hoạt động nhẹ, giảm khả năng tập thể dục và thở khò khè. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm giảm cân không chủ ý, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, mệt mỏi và nhịp tim nhanh khi đứng. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường phát triển khí phế thũng, đây là một bệnh về phổi do tổn thương các túi khí nhỏ trong phổi (phế nang). Các đặc điểm đặc trưng của khí phế thũng bao gồm khó thở, ho và hack ngực hình thùng. Hút thuốc hoặc tiếp xúc với khói thuốc lá làm tăng nhanh sự xuất hiện của các triệu chứng khí phế thũng và tổn thương phổi.

Khoảng 10 phần trăm trẻ sơ sinh bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin phát triển bệnh gan, thường gây ra vàng da và tròng trắng mắt (vàng da). Khoảng 15 phần trăm người trưởng thành bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin phát triển tổn thương gan (xơ gan) do sự hình thành mô sẹo trong gan. Các dấu hiệu của bệnh xơ gan bao gồm bụng sưng, chân hoặc chân sưng và vàng da. Những người bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin cũng có nguy cơ phát triển một loại ung thư gan gọi là ung thư biểu mô tế bào gan.

Trong một số ít trường hợp, những người bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin sẽ phát triển một tình trạng da gọi là viêm pannicul, được đặc trưng bởi da cứng với các cục hoặc vết đau. Viêm Pannicul khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Bệnh thiếu hụt alpha 1 antitrypsin có thể di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gene và có thể làm tổn thương phổi, gan. Người bệnh sẽ cảm thấy khó thở, ho và khò khè khi mắc phải căn bệnh này. Càng để lâu, bệnh càng nặng và nguy hiểm đến tính mạng người bệnh. Tính đến thời điểm hiện tại, thiếu alpha 1 antitrypsin là căn bệnh vẫn chưa có thuốc đặc trị, các phương pháp điều trị hiện tại chỉ giúp làm chậm tiến triển bệnh và giảm bớt đau đớn, khó chịu cho bệnh nhân.

Bệnh thiếu hụt alpha 1 antitrypsin có thể bị gây ra do một khiếm khuyết trên NST số 14, tạo ra men A1AT bất thường. Ở một số người bệnh, men A1AT bất thường sẽ bị tắc nghẽn lại ở gan và gây tổn hại tế bào gan, tạo mô sẹo ở gan.

Nguyên nhân

Theo thống kê, thiếu hụt alpha 1 antitrypsin là một trong số các bệnh lý di truyền phổ biến nhất tại các nước phát triển, với tần suất mắc bệnh là 1/3.000-5.000 và cứ 30 người thì sẽ có 1 người mang gen gây bệnh A1AT.

Nguyên nhân chính gây ra bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin được cho là do người bệnh mang trong mình một gen chịu trách nhiệm sản xuất các protein alpha-1 antitrypsin nhưng bị đột biến. Thông thường, alpha-1 antitrypsin có nhiệm vụ bảo vệ gan khỏi sự tấn công của một enzyme gọi là elastase (được sản xuất bởi hệ thống miễn dịch và có thể tấn công gan khi nó được kích hoạt bởi khói thuốc lá, bụi bẩn, hóa chất độc hại…). Khi cơ thể không có đủ alpha-1 antitrypsin thì các elastase sẽ tích tụ lại và dẫn đến tổn thương gan và phổi.

Triệu chứng

Thiếu alpha 1 antitrypsin là căn bệnh có nhiều biến thể di truyền, do vậy người bệnh có thể gặp phải nhiều triệu chứng đa dạng khác nhau hoặc một số ít không có triệu chứng cụ thể. Bệnh nhân bị thiếu alpha 1 antitrypsin thường có thể biểu hiện triệu chứng ở phổi, gan hoặc cả hai.

Triệu chứng thiếu alpha 1 antitrypsin ở phổi

Thường khởi phát khi người bệnh ở độ tuổi 40, một vài trường hợp có biểu hiện khởi phát sớm hơn, các biểu hiện bao gồm:

  • Khó thở:Người bệnh ban đầu chỉ có cảm giác khó thở khi gắng sức, càng về sau, biểu hiện khó thở càng diễn tiến nặng hơn và một số bệnh nhân có thể bị khó thở trầm trọng;
  • Ho:Đây là biểu hiện rất thường gặp, có thể kèm theo đờm nhớt;
  • Khò khè;
  • Nhiễm trùng hô hấp:Thường gặp ở bệnh nhân có kèm theo bệnh khí phế thũng.

Triệu chứng thiếu alpha 1 antitrypsin ở gan

Đối với người bệnh là trẻ sơ sinh bị thiếu alpha 1 antitrypsin hiếm khi biểu hiện vàng da và viêm gan sau khi sinh, do có một lượng men A1AT bị tích tụ tại gan trẻ trong giai đoạn bào thai. Trong nhiều trường hợp, trẻ sẽ lớn lên mà không có vấn đề về gan, cho đến tuổi dậy thì, khả năng trẻ có thể chỉ có bất thường nhẹ về gan và trong một số hiếm trường hợp thì trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ sẽ có thể biểu hiện suy tế bào gan.

Ở người trưởng thành, một số bệnh nhân thiếu hụt alpha 1 antitrypsin có thể có hội chứng suy tế bào gan nhẹ hoặc suy tế bào gan nặng, dẫn đến bệnh xơ gan hoặc bệnh lý gan mạn tính.

Chẩn đoán bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin

Để chẩn đoán chính xác bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện một loạt các xét nghiệm máu để xem alpha-1 antitrypsin và men gan tăng có ở mức độ thấp hay không. Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh thực xét nghiệm siêu âm hoặc chụp X quang, nếu kết quả xét nghiệm có vấn đề thì có thể người bệnh sẽ cần thực hiện sinh thiết gan để kiểm tra xem gan có bị tổn thương không.

Điều trị bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin

Cho đến thời điểm hiện tại, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin mà điều trị chỉ nhằm làm giới hạn tiến triển của bệnh. Người bệnh có thể sẽ cần phải thay thế lượng alpha – 1 antitrypsin bị thiếu hụt. Các protein để bù lượng thiếu hụt sẽ được truyền qua đường tĩnh mạch hàng tuần.

Trường hợp bệnh nhân có kèm khí phế thũng thì việc điều trị cũng tương tự như điều trị bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính.

Người bệnh có thể điều trị bằng thuốc dùng đường hít (loại thuốc dạng bột được đưa vào trong cơ thể khi bệnh nhân hít vào), một số loại thuốc có thể sử dụng bao gồm: thuốc giãn phế quản, Steroid, Steroid dạng viên, kháng sinh, theophylin dạng viên…

Ngoài ra, người bệnh có thể được chỉ định phẫu thuật trong trường hợp hiếm gặp như bệnh nhân COPD có thể có các túi khí lớn (kén khí) trong phổi để giúp loại bỏ một kén khí lớn, đơn độc, giúp cải thiện triệu chứng; hoặc phẫu thuật ghép phổi.

Song song với phương án điều trị bệnh thiếu alpha 1 antitrypsin của bác sĩ thì người bệnh cũng cần thực hiện ngừng hút thuốc lá (nếu nghiện thuốc lá), cai rượu bia, tiêm chủng vắc xin hàng năm.

Bệnh nhân bị thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin cần thực hiện chế độ làm việc, nghỉ ngơi hợp lý, đặc biệt nên tránh làm việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm

Xem thêm: Các chỉ số xét nghiệm 

Cách chữa bệnh thiếu hụt alpha bằng y học cổ truyền

Ngay từ xa xưa các bài thuốc nam, thuốc y học cổ truyền đã cho thấy hiệu quả cao trong điều trị bệnh lý gan mật. Tuy nhiên hiện nay do tình trạng dược liệu bẩn, sử dụng xác thuốc, tự ý sử dụng hoặc sử dụng thuốc không có chỉ định của bác sĩ, bên cạnh đó việc bày bán tràn lan trên mạng các loại thuốc, sản phẩm không rõ nguồn gốc khiến không ít người bệnh gặp phải cảnh tiền mất tật mang. Vậy để có thể được điều trị 1 cách an toàn, hiệu quả bạn nên tìm đến các cơ sở khám chữa uy tín, bác sĩ có nhiều kinh nghiệm, chuyên môn giỏi để được thăm khám và điều trị.

Với bệnh lý này bạn nên đến khám và điều trị với bác sĩ Hoàng Khánh Toàn (Nguyên trưởng khoa Y Học Cổ Truyền viện 108). Bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám cẩn thận, tìm ra nguyên nhân gây bệnh của bạn và chỉ định các phương pháp, bài thuốc điều trị tốt nhất.

 

phòng khám bác sĩ hoàng khánh toàn

Đại tá, Thầy thuốc ưu tú, Thạc sĩ Bác sĩ Hoàng Khánh Toàn trực tiếp thăm khám và điều trị

———————————————————

LƯU Ý: HIỆN NAY CÓ RẤT NHIỀU NƠI MẠO DANH BÁC SĨ HOÀNG KHÁNH TOÀN ĐỂ BÁN THUỐC, THỰC PHẨM CHỨC NĂNG… VÌ VẬY BẠN NÊN ĐẾN TRỰC TIẾP ĐỂ ĐƯỢC BÁC SĨ THĂM KHÁM VÀ ĐIỀU TRỊ.

Hotline tư vấn MIỄN PHÍ 0943.783.111-096.369.1010

Bài viết liên quan

Thiếu hụt ALPHA- 1 ANTITRYPSIN - Triệu chứng, điều trị hiệu quả

Xơ gan do viêm gan C - Dấu hiệu, triệu chứng, cách điều trị hiệu quả nhất

Cũng giống với viêm gan virus B, viêm gan virus C là căn bệnh nguy hiểm. Không những vậy khả năng tàn phá của virus HCV còn mạnh mẽ hơn so với HBV. Xơ gan do viêm gan C nếu không được điều trị kịp thời và để lại nhiều biến chứng n
903
29/04/2020
Thiếu hụt ALPHA- 1 ANTITRYPSIN - Triệu chứng, điều trị hiệu quả

Xơ gan do viêm gan B - Triệu chứng, biến chứng và cách điều trị hiệu quả

Viêm gan virus B là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây xơ gan. Virus viêm gan B sẽ không ngừng tấn công và hủy hoại tế bào gan, khi đó nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời xơ gan là điều không thể tránh khỏi và nguy
1044
29/04/2020
Thiếu hụt ALPHA- 1 ANTITRYPSIN - Triệu chứng, điều trị hiệu quả

Xơ gan do tắc mật - Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh xơ gan do tắc mật có thể gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm, bệnh có thể bắt gặp ở bất kỳ đối tượng nào nếu không chăm sóc sức khỏe đúng cách. Bệnh cần được điều trị ngay nếu không biến chứng sẽ rất nghiêm trọng thậm chí còn
988
29/04/2020
Thiếu hụt ALPHA- 1 ANTITRYPSIN - Triệu chứng, điều trị hiệu quả

Thuốc nam điều trị xơ gan do virus nào tốt nhất

Xơ gan là bệnh lý nguy hiểm trong cộng đồng, có tỷ lệ tử vong cao. Có nhiều nguyên nhân gây xơ gan, trong đó viêm gan virus là một trong những nguyên nhân thường gặp. Nếu không điều trị kịp thời và đúng cách bệnh sẽ để lại những b
900
28/04/2020